తలసేమియా
తలసేమియా ఒక జన్యు సంబంధమైన వ్యాధి. ఎముక మూలుగలో హిమోగ్లోబిన్ ఉండే ఎర్ర రక్త కణాలు ఉత్పత్తి నిలిచిపోవడాన్ని 'తలసేమియా' వ్యాధి అంటారు. బిడ్డకు జన్మనిచ్చే వారి వల్లే ఈ ప్రాణాంతక వ్యాధి సంక్రమిస్తుంది.[1] దీనిద్వారా జన్యువాహకులైన తల్లిదండ్రులకు (తలసేమియా మైనర్) జన్మించే బిడ్డల్లో పాతిక శాతం మంది పుట్టకతోనే వ్యాధిగ్రస్తులయ్యే (తలసేమియా మేజర్) అవకాశం ఉంది.[2] సెంటర్‌ ఫర్ డిసీజ్‌ కంట్రోల్‌ లెక్కల ప్రకారం ప్రపంచంలో 4.5శాతం మంది చిన్నారులు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతుండగా, భారతదేశంలో మూడు కోట్ల యాభైలక్షలకు పైగా తలసేమియా బారినపడ్డారని గణాంకాలు చెబుతున్నాయి.
తలసేమియా అంటే
మార్చుతలసేమియా అంటే గ్రీక్ భాషలో సముద్రం అని అర్థం. ఈ వ్యాధికి గురైన చిన్నారికి జీవితాంతం రక్తం ఎక్కిస్తూనే ఉండాలి. ఈవ్యాధి ముఖ్యం గా రెండు రకాలు. 1. ఆల్ఫా తలసేమియా, 2. బీటా తలసేమియా. తలసేమియా రక్తంపైన తన ప్రభావాన్ని చూపిస్తుంది. శ్వాసతో పీల్చుకునే ఆక్సిజన్ను రక్తం ద్వారా శరీరంలోని అన్ని భాగాలకూ హిమోగ్లోబిన్ అందిస్తుంది. తలసేమియా రోగుల్లో శరీరానికి అవసరమైనంత హిమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తి కాదు. ఒకవేళ ఉత్పత్తయినా ఎక్కువకాలం అది నిల్వ ఉండదు. హిమోగ్లోబిన్ నిల్వలు పడిపోయిన ప్రతిసారీ హిమోగ్లోబిన్‌ని కృత్రిమంగా రక్తం ద్వారా అందించాలి. సకాలంలో అందించకపోతే ప్రాణం పోతుంది.
వ్యాధి కారణాలు
మార్చు
తల్లిదండ్రుల్లో ఉండే జన్యుపరమైన లోపాల కారణంగా కానీ, జన్యువుల్లో వ్యత్యాసాలు ఉన్నప్పుడు కానీ ఈ వ్యాధి సంక్రమిస్తుంది. α-, β- తలసేమియా అప్రభావితమైన ఆటోసోమల్ (autosomal) పద్దతిలో వారసత్వముగా వ్యాపిస్తాయి. నిదర్శనాల ప్రకారం అప్రభావితమైన ఆటోసోమల్ (autosomal) పద్దతిలో వారసత్వముగా వ్యాపించిన α-, β- తలసేమియా అధికముగా నమోదయ్యాయి. బిడ్డకు అప్రభావితమైన ఆటోసోమల్ (autosomal) వంటి వ్యాధులకు తల్లితండ్రులిద్దరు కారకులవుతారు. తల్లితండ్రులకు హిమోగ్లోబినోపతి లక్షణం ఉంటే గర్భంలో ఉండే బిడ్డకు 25% ఆపద కలిగే అవకాశం ఉంది.
వ్యాధి తత్వము
మార్చుసాధారణంగా వయసుకు వచ్చిన వారి రక్తగోలకము లో నాలుగు మాంసకృత్తు శ్రేణులు ఉండగా, వాటిలో రెండు α, రెండు β గ్లోబిన్ (globin) శ్రేణులు హెటెరోటెట్రామెర్ (heterotetramer) క్రమములో ఉంటాయి. తలసేమియా వ్యాధిగ్రస్థులలో α లేదా β గ్లోబిన్ (globin) శ్రేణులలో లోపము వలన అసాధారణ రక్తకణాలు ఉత్పత్తి అవుతాయి. రక్తగోళకం లోని ఏ శ్రేణి ప్రభావితమైనదో దానిని ఆధారంగా చేసుకొని తలసేమియా విభజింపబడింది. α గ్లోబిన్ (globin) శ్రేణి ప్రభావితమైతే దానిని α తలసేమియా అని, β గ్లోబిన్ (globin) శ్రేణి ప్రభావితమైతే దానిని β తలసేమియా అని అంటారు. క్రోమోజోము 11 లో β గ్లోబిన్ (globin) శ్రేణులు ఒంటరి జన్యువు ద్వారా సంకేత నిర్మాణం కలిగి ఉంటాయి; α గ్లోబిన్ (globin) శ్రేణులు క్రోమోసోమ్ 16 మీద దగ్గరగా జోడించబడి ఉన్న రెండు జన్యువుల ద్వారా సంకేత నిర్మాణం కలిగి ఉంటాయి.[3] ఒక సాధారణ మనిషిలో 2 ప్రతిరూపాలు కలిగిన ఒక్కొక క్రోమోసోమ్ లో 2 లోకే (loci) β శ్రేణిలో, 4 లోకే (loci) α శ్రేణిలో సంకేత నిర్మాణం కలిగి ఉంటాయి. α లోకే (loci) లోపము వలన ఆఫ్రికా, ఆసియా ప్రజలలో α తలసేమియా అధికముగా ఉంది. సాధారణముగా β తలసేమియా ఆఫ్రికా, గ్రీకు, ఇటలీ ప్రాంతాలలో కనబడుతుంది.
అల్ఫా తలసేమియా
మార్చుα తలసేమియా 16పి క్రోమోసోమ్ లోపానికి కారణమవుతుంది. α తలసేమియా α గ్లోబిన్ (globin) ఉత్పత్తి తగ్గుదలకు కారణమవుతుంది, దాని వలన α గ్లోబిన్ (globin) శ్రేణులు ఉత్పత్తి అవుతాయి, తద్వారా యుక్తవయసు వారిలో β శ్రేణులు అధికముగా ఉత్పత్తి అవుతాయి, అప్పుడే జన్మించిన శిశువులకు γ శ్రేణులు అధికముగా ఉంటాయి. అధికమైన β శ్రేణులు అస్థిరమైన టెట్రామెర్స్ (tetramers) గా మారుతాయి.
బీటా తలసేమియా
మార్చుక్రోమోసోమ్ 11 లోని హెచ్ బి బి జన్యువులో మార్పులవలన లేదా,[4] ఆప్రభావమైన ఆటోషోమాల్ (autosomal) పద్దతిలో వారసత్వముగా కాని బీటా తలసేమియా వ్యాపిస్తుంది. జబ్బు యొక్క తీవ్రత జన్యువులోని మార్పుల మీద, లేదా ఒకటి లేదా రెండూ అల్లెల్స్ (alleles) లోని మార్పుల మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. మార్పు ఉన్న అల్లెల్స్ (alleles) ని, పనిచేసే మాంసకృత్తు ఉత్పత్తి కానప్పుడు βo అని, మాంసకృతు తక్కువగా పనిచేయటం లేదా తక్కువగా ఉత్పత్తి కావటం జరిగితే β+ అని అంటారు.
- βo/βo జన్యురూపం β తలసేమియా మేజర్ కు కారణం. ఇందులో β శ్రేణులు ఉత్పత్తికావు కనుక రక్తగోళకం A సమకూర్చబడదు. ఇది తీవ్రమైన β తలసేమియా రూపం.
- β+/βo లేదా β+/β+ జన్యురూపం β తలసేమియా ఇంటర్మీడియాకు కారణం. ఇందులో రక్తగోళకం A కొంచెం ఉత్పత్తి అవుతుంది.
- β/βo లేదా β/β+ జన్యురూపం β తలసేమియా మైనర్ కు కారణం. రెండిటిలో కేవలం ఒక β గ్లోబిన్ (globin) అల్లెల్స్ (alleles) లో మాత్రమే మార్పు ఉంటుంది, కనుక β శ్రేణి ఉత్పత్తికి ఎక్కువ హాని కలుగదు.
డెల్టా తలసేమియా
మార్చురక్తగోళకంలో ఆల్ఫా, బీటా శ్రేణుల వలె, వయోజనుల రక్తగోళకం 3% ఆల్ఫా, డెల్టా శ్రేణులతో నిర్మింపబడి ఉన్నది. బీటా తలసేమియా వలె, జన్యువులో మార్పలు డెల్టా శ్రేణుల ఉత్పత్తి చేయు సామర్థ్యంపై ప్రభావం చూపి డెల్టా తలసేమియాకు కారణం అవుతాయి.
లక్షణాలు
మార్చు- మూడు నెలల వయస్సు నుంచి 18 నెలల వయస్సు మధ్యలో ఈ వ్యాధి బయటపడుతుంది.
- ముఖం పీక్కుపోయి, బాల్యంలోనే ముడతలు పడినట్టుగా తయారవుతుంది.
- శరీర రంగు తేడాగా ఉంటూ, పాలిపోయినట్టుగా మారుతుంది.
- శారీరక ఎదుగుదల ఉండదు
- బొడ్డు భాగంలో వాపుంటుంది.
- తరచుగా అనారోగ్యాలకు గురవుతుంటారు
చికిత్స
మార్చుతలసేమియా వ్యాధికి వాటి లక్షణాలను అనుసరించి, చికిత్స చేయాలి. శరీరంలో ఎర్రరక్తకణాల సంఖ్యను పెంచడానికి 15 నుం చి 20 రోజులకు ఒక్కసారి రక్తం ఎక్కిస్తారు. ఎముకల మూలుగలో ఉన్న కణాలను మార్పిడి చేసి వ్యాధిని నివారించవచ్చు. దీన్ని వైద్య పరిభాషలో బోన్‌మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్‌ అంటారు.
నివారణ
మార్చుతలసేమియా వ్యాధి కుటుంబాలను జన్యుపరమైన పరీక్షలకు హాజరు కావటం అవసరం. గర్భవతులు అవ్వాలనుకునేవారు తలసేమియా వ్యాది సంబంధిత పరీక్షలకు హాజరుకావాలని ది అమెరికన్ కాలేజీ అఫ్ అబ్స్టిట్రేటియాన్స్ అండ్ జినేకోలోజిస్ట్స్ సూచించింది.[5]
సిప్రస్ దేశంలో తలసేమియా వ్యాధిగ్రస్తుల సంఖ్యను తగ్గించే ప్రక్రియ ఉన్నది, అందులో భాగంగా తల్లితండ్రులను పరీక్షించటం, కడుపుదించుకొనుట వంటివి కూడా ఉన్నవి. దీని ద్వారా ప్రతి 158 మంది శిశువులలో 1 శిశువు ప్రమాదం లో ఉండే పరిస్థితి ఇంచుమించు 0 శిశువులకు చేరుకుంది.[6]
భారత దేశంలో ప్రభుత్వ, ప్రభుత్వేతర సంస్థలు తలసేమియా వ్యాధి గురించి చాల అవగాహనా సదస్సులు చేస్తున్నాయి.[7]
మూలాలు
మార్చు- ↑ ప్రజాశక్తి, ఫీచర్స్ (8 May 2018). "మేనరికాల‌తో త‌లెత్తే తలసేమియా". డాక్టర్‌ ఎన్‌.ఎస్‌. విఠల్‌రావు. Archived from the original on 8 May 2018. Retrieved 8 May 2018.
- ↑ నమస్తే తెలంగాణ (8 May 2015). "పసిమొగ్గల జీవితాలను హరించే తలసేమియా". Archived from the original on 8 May 2018. Retrieved 8 May 2018.
- ↑ రాబిన్స్ బేసిక్ పాథాలజీ, Page No:428
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) Hemoglobin—Beta Locus; HBB -141900
- ↑ "కారియర్ స్క్రీనింగ్ ఇన్ ది ఏజ్ ఆఫ్ జెనోమిక్ మెడిసిన్ - ఏసిఓజి". www.acog.org. Archived from the original on 25 ఫిబ్రవరి 2017. Retrieved 13 అక్టోబరు 2018.
- ↑ Leung TN; Lau TK; Chung TKh (April 2005). "తలసేమియా స్క్రీనింగ్ ఇన్ ప్రెగ్నెన్సీ". Current Opinion in Obstetrics and Gynecology. 17 (2): 129–34. doi:10.1097/01.gco.0000162180.22984.a3. PMID 15758603.
- ↑ Petrou, Mary (2010-01-01). "స్క్రీనింగ్ ఫర్ బీటా తలసేమియా". Indian Journal of Human Genetics (in ఇంగ్లీష్). 16 (1). doi:10.4103/0971-6866.64934. PMC 2927788. PMID 20838484.
{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link)[permanent dead link]